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Cómo la secuenciación del genoma humano pasó de US$ 1.000 millones a menos de US$ 1.000

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El proyecto científico para crear un mapa del código de ADN que forma el genoma humano costó alrededor de US$ 2.700 millones.

11 Noviembre de 2020 14.51

En octubre de 1990, un grupo de investigadores internacionales se propuso un objetivo audaz: crear un mapa del código de ADN que forma el genoma humano. Cada persona tiene dos conjuntos de 3.000 millones de bases, representadas por las letras A, T, G y C, que son el conjunto único de instrucciones que guían sus células a lo largo de la vida. “Sin duda, este es el mapa más importante y maravilloso jamás producido por la humanidad”, proclamó el expresidente Bill Clinton en un discurso sobre el Proyecto Genoma Humano. El mapa y la secuencia final se completaron en 2003.

“El primer genoma nos costó alrededor de US$ 1.000 millones”, dice el Dr. Eric Green, quien trabajó en el proyecto desde sus inicios y fue director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano durante más de una década. "Ahora, cuando secuenciamos el genoma de una persona, cuesta menos de US$ 1.000, por lo que es una reducción de un millón de veces". Todo el proyecto costó alrededor de US$ 2.700 millones, pero eso incluyó la secuenciación de diferentes organismos, investigación adicional y desarrollo tecnológico.

"Dijimos que nos traigan sus ideas locas, que nos traigan sus ideas realmente locas y que nos traigan sus ideas casi locas".

El miércoles, Green y sus colegas del Instituto publicaron su visión estratégica para los próximos 10 años de la genómica y el potencial para mejorar la salud humana en la revista Nature. Green compartió sus pensamientos con Forbes sobre lo lejos que hemos llegado y lo que nos depara el futuro. Esto decían:

 

Sobre cómo el primer éxito avivó la innovación

El día que terminó el Proyecto Genoma Humano, todos dijeron: "Terminamos nuestra maratón". Todos colapsamos después de cruzar la línea de meta. Y todos miramos a nuestro alrededor y dijimos: "Oh, Dios mío, lo hicimos, secuenciamos el primer genoma humano, vaca sagrada, ¡tenemos que encontrar una mejor manera de hacer esto!" 

Nuestro instituto publicó el titular como parte de nuestra visión estratégica de 2003 de que necesitábamos el "genoma de US$ 1.000 ". Nosotros, como financiadores, asumimos la responsabilidad de decir que necesitamos estimular el desarrollo tecnológico en esta área. Dijimos que nos traigan sus ideas locas, que nos traigan sus ideas realmente locas y que nos traigan sus ideas casi locas.

Sobre cómo las asociaciones público-privadas aceleraron el desarrollo

Si bien el gobierno federal financió el Proyecto Genoma Humano, hubo un esfuerzo paralelo en el sector privado liderado por Craig Venter en Celera Genomics, seguido de una proliferación de nuevas compañías de secuenciación, incluida Solexa, luego adquirida por Illumina, Pacific Biosciences y Oxford Nanopore Technologies.

Hubo grandes inversiones en el sector privado y buenas inversiones en los centros académicos. Y ese ecosistema de academia desarrollando cosas, otorgando licencias de esos avances a estas empresas privadas, las empresas privadas desarrollando cosas, luego una empresa privada compra a otra empresa privada. Simplemente sigue adelante. Ahora avanzamos rápidamente 17 años después, tenemos todo tipo de nuevas tecnologías.

Sobre la secuenciación del coronavirus

El genoma humano tiene 6.000 millones de letras. El maldito coronavirus tiene 30.000 letras. Desde un punto de vista tecnológico, es muy fácil secuenciar su genoma y los científicos lo hicieron en unos tres días. Ahora hacerlo a un alto rendimiento con fines de pruebas de diagnóstico es realmente difícil porque es muy pequeño. Tienes que idear formas para que sea rentable. Es por eso que están reuniendo muestras y haciendo todas estas cosas.

Sobre los futuros objetivos de investigación en salud

Si me hicieras un hisopo en la mejilla, podría secuenciar tus 6.000 millones de letras en unos pocos días. Podría poner esa información en una computadora y arrojará una lista de entre 3 y 5 millones de lugares en los que la secuencia del genoma es diferente en comparación con alguna referencia. Pero probablemente solo hay unos pocos cientos de esos 3 a 5 millones de diferencias que puedo decir con seguridad que son médicamente relevantes. En otras palabras, todavía estamos en una etapa temprana de la interpretación del genoma humano y de cómo las diferencias de ortografía en el genoma son relevantes para la salud y la enfermedad.

Autor: Katie Jennings

Nota publicada en Forbes US.